Afectiuni reumatice sistemice. Boli reumatice pediatrice


Epi­de­miological and genetic investigations are very im­portant to demonstrate the contribution of genetic fac­tors to the development of these autoimmune afectiuni reumatice sistemice.

The contribution of genetic factors in causing auto­im­­mune diseases has been demonstrated by fami­lial ag­gregation. Moreover, it was also quantified by deter­mi­ning heritability, expressing the proportion of afectiuni reumatice sistemice factors in the etiology.

afectiuni reumatice sistemice

It is now clear that common genes underlie multiple autoimmune disorders. Keywords familial aggregation, siblings, autoimmune disorders Rezumat Afecţiunile autoimune reumatice au un determinism multifactorial, fiind cauzate de diverşi factori ambientali ce acţionează pe susceptibilitatea genetică a individului, destabilizând sistemele de reglare a răspunsului imun.

Generalitati

Studiile epidemiologice şi investigaţiile genetice sunt de foarte mare importanţă pentru a demonstra contribuţia factorului genetic la dezvoltarea acestor boli autoimune. Contribuţia factorilor genetici în producerea afecţiunilor autoimune a fost demonstrată de agregarea familială. Mai mult, a fost şi cuantificată prin determinarea heritabilităţii, ce exprimă proporţia factorilor genetici în etiologia bolii. Deşi gruparea familială a autoimunităţii a fost recunoscută de mult timp, modelele de agregare pentru diferite boli autoimune nu au fost afectiuni reumatice sistemice delimitate 1.

Dintre cele mai frecvente tulburări autoimune, probabil cele mai bune dovezi pentru agregarea familială în rândul diferitelor boli reumatismale autoimune sunt reprezentate de poliartrita reumatoidă, spondilita anchilozantă, lupusul eritematos sistemic şi alte boli reumatice 2. Obiective Afectiuni reumatice sistemice studiului sunt de a determina dacă există agregare familială a bolilor autoimune la pacienţii cunoscuţi cu poliartrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, lupus eritematos sistemic şi alte boli reumatismale autoimune.

Scopul studiului este de a evalua aspectele agregării familiale a bolilor reumatismale autoimune într-un grup de pacienţi diagnosticaţi cu poliartrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, lupus eritematos sistemic, scleroză sistemică, polimiozită, artrită psoriazică şi boală mixtă a ţesutului conjunctiv. Metodă A fost realizat un studiu transversal tratamentul articulațiilor matriceale includerea a 90 de pacienţi diagnosticaţi cu poliartrită reumatoidă, spondilită anchilozantă, lupus eritematos sistemic, scleroză sistemică, polimiozită, artrită psoriazică şi boală mixtă a ţesutului conjunctiv.

Am selectat numai acei pacienţi care aveau la momentul includerii în studiu rude cu boli afectiuni reumatice sistemice reumatice. Datele au fost extrase din foile de observaţie clinică ale fiecărui pacient. Pentru fiecare pacient s-au urmărit: variabilele demografice, sexul pacientului, anul debutului bolii, parametrii clinico-paraclinici, gradul de rudenie şi agregarea familială. Am inclus în studiu şi membrii familiei pacienţilor cu boli autoimune.

Am utilizat chestionare pentru a obţine date despre istoricul familial şi personal şi a fost semnat un consimţământ informat pentru fiecare pacient.

2 Comments

Figura 1. Patru pacienţi cu poliartrită reumatoidă au rude diagnosticate cu lupus eritematos sistemic sora, mama şi doi pacienţi au tatăl şi mama diagnosticaţi cu scleroză sistemică figura 2. Figura 2. Istoricul familial al pacienţilor cu poliartrită reumatoidă Dintre cei 24 de pacienţi cu spondilită anchilozantă, se pare că 19 au rude cu aceeaşi boală, dintre care 11 rude de gradul I. Ceilalţi pacienţi au rude apropiate cu poliartrită reumatoidă trei rude afectiuni reumatice sistemice, artropatie psoriazică o rudă şi boală Crohn o rudăcare este o entitate din spectrul larg al spondilartritelor figura 3.

afectiuni reumatice sistemice

Figura 3. Patru pacienţi cu lupus eritematos sistemic au mamele diagnosticate cu poliartrită reumatoidă figura 4. Doi dintre pacienţi au fost trataţi cu micofenolat de mofetil pentru nefrită lupică.

afectiuni reumatice sistemice

Figura 4. Doar un pacient a avut tatăl cu artrită psoriazică, ambii trataţi cu metotrexat.

  • Encefalopatii autoimune Despre sistemul imunitar Imunitatea si semnificatia acesteia a cunoscut mai multe schimbari de-a lungul secolelor, odata cu cercetarile care s-au efectuat asupra sistemului imunitar, a reactiei organismului in fata bolilor, dar si asupra metodelor de tratament.
  • Reumatismul - ascunde peste de afectiuni!
  • Medicamente pentru durere pentru toate articulațiile
  • Medicamente pentru dureri homeopate pentru durerile articulare
  • Factori care favorizeaza aparitia afectiunilor reumatice: - prezenta in sange a unor toxine din cauza functionarii necorespunzatoare a metabolismuluidigestieiexcretiei etc; -un complex de factori ereditat ari, genetici, factori de mediu, factori hormonali etc; - diverse infectii - la nivelul dintilor, amigdalelor, aparatului respirator etc; - expunerea la frig sau umiditate etc.
  • Afectiunile reumatice autoimune
  • Bolile reumatice - care sunt, de ce apar și cum le tratăm?
  • Bolile reumatice (reumatismul)

Pacienţii cu scleroză sistemică nu aveau rude cu aceeaşi patologie în familie. Rudele de gradul I ale pacienţilor cu scleroză sistemică erau diagnosticaţi cu poliartrită reumatoidă şi cu lupus eritematos sistemic.

Din câte ştim, agregarea familială din scleroza sistemică şi coagregarea cu alte boli autoimune sunt rareori raportate 3. Aceste constatări pot fi utile în consilierea familiilor pacienţilor cu scleroză sistemică şi, de asemenea, pentru viitoare studii genetice 4. Am identificat trei relaţii părinte-copil cu privire la boala mixtă a ţesutului conjunctiv.

  • Reumatismul, generic vorbind, se poate clasifica în mai multe tipuri: reumatism degenerativ: afecțiunile sunt provocate de degenerarea uzura unei articulații.
  • Markeri boli reumatismale şi vasculite Adăugat la 20 Noiembrie Actualizat la 30 Mai Markeri boli reumatismale şi vasculite — Afecţiunile reumatice sistemice caracterizate clinic prin afectare multiorganică inclusiv a sistemului musculoscheletal, includ mai multe afecţiuni: lupusul eritematos sistemic cu variantele sale; sindromul Sjogren primar; diferitele variante de scleroză sistemică; miozita idiopatică poli- şi dermatomiozita.
  • Medicament cu avocado pentru articulații
  • Argint pentru dureri articulare
  • Andreea Obreja Medic specialist Reumatologie Reumatologia este o subspecialitate a medicinei interne care abordeaza tulburarile sistemului musculo-scheletal, artrita, bolile inflamatorii si bolile autoimune sistemice.
  • Reumatologia si bolile reumatice
  • Boli reumatice pediatrice
  • MANAGEMENTUL ACTUAL ÎN PRINCIPALELE BOLI INFLAMATORII REUMATICE

Fiica unui pacient a avut caracteristici de lupus eritematos sistemic cu manifestări renale, iar mamele celorlalţi pacienţi aveau poliartrită reumatoidă şi sindrom Sjogren. Toţi pacienţii cu diagnostic clar de boală mixtă a ţesutului conjunctiv au avut anticorpi antiribonucleoproteine pozitivi.

Discuţii Studiul genelor implicate în răspunsul imun la prezentarea antigenului în formarea de autoanticorpi este o direcţie de urmat în viitor. Studiile genetice îşi vor găsi utilitatea în elaborarea studiilor de familie şi a studiilor populaţionale privind bolile autoimune reumatice 5.

Afectiuni reumatice sistemice în aceeaşi familie cu mai multe boli autoimune diferite susţine ipoteza că anumite gene pot induce pre­dispoziţia la mai multe boli autoimune. În acest studiu am încercat să oferim o privire de ansamblu asupra domeniului extins al geneticii umane, deoarece se aplică problema autoimunităţii umane prin studierea haplotipurilor pentru fiecare boală pentru a vedea dacă există o agregare familială şi o legătură între gene şi răspunsul la tratament.

Poate în viitor vom afla dacă anumite gene pot explica mecanismul patogen şi pot influenţa fenotipul bolii.

  1. Gel mistic din articulații
  2. Boli autoimune: Ce sunt, cum se depisteaza si cum pot fi tratate | gandlicitat.ro
  3. Articulația doare brațul
  4. Tratamentul artrozei articulațiilor cu introducerea plasmei sanguine
  5. Reumatologie - Wikipedia
  6. Durere la mâini în articulațiile mâinilor

Un lucru important este efectuarea testelor de screening la pacienţii cu antecedente familiale de boli autoimune pentru stabilirea unui diagnostic precis şi devreme, care ne poate conduce la un tratament prompt, poate preveni şi întârzia complicaţiile cauzate de boală şi poate îmbunătăţi calitatea vieţii. Poliartrita reumatoidă şi spondilita anchilozantă, urmate de lupusul eritematos sistemic, au fost cele mai frecvente boli autoimune întâlnite.

În ceea ce priveşte pacienţii cu lupus eritematos sistemic, aproape jumătate aveau rude cu lupus eritematos sistemic, dar nicio rudă de gradul I, aspect discordant cu datele din literatură, care relevă că o frecvenţă mai mare apare la rudele de gradul I. Am identificat 8 pacienţi cu artrită psoriazică şi care aveau rude de gradul I sau II cu psoriazis vulgar, exprimat prin prezenţa psoriazisului facial şi a psoriazisului palmo-plantar.

Doar un pacient cu artrită psoriazică a avut tatăl cu aceeaşi boală. Un lucru interesant pe care l-am observat a fost că un nivel afectiuni reumatice sistemice superior a avut un risc mai mare de de­ter­minism genetic în familie.

Concluzii Rezultatele prezentate în această lucrare susţin agregarea diferitelor boli autoimune. Familiaritatea autoimunităţii este încă un subiect care nu a fost explorat temeinic. Studiul suplimentar al autoimunităţii familiale va contribui la descifrarea mecanismelor comune de autoimunitate.

Familial aggregation in pacients with autoimmune rheumatic diseases

Coexistenţa a mai multe boli afectiuni reumatice sistemice diferite în aceeaşi familie susţine ipoteza că anumite gene pot creşte predispoziţia la multe boli 6. Studiile genetice vor prezice riscul de a dezvolta boli autoimune cu agregare familială în viitor.

Heterogenitatea clinică şi etiologică a bolilor autoimune şi înţelegerea relaţiei dintre genotip şi fenotip sunt paşi importanţi în harta genetică.

Conflict of interests: The authors declare no conflict of interests. Genetic susceptibility to the development of autoimmune disease. Clin Sci London. Davidson A, Diamond B. Autoimmune diseases. N Eng J Med. Pytel V et al.

afectiuni reumatice sistemice

Familial multiple sclerosis and association with other autoimmune diseases. Brain and Behavior ; Vol. Kuo CF et al. Familial risk of systemic sclerosis and co-aggregation of autoimmune diseases in affected families. Arthritis Res Ther. Criswell LA et al.

Afectiunile reumatice autoimune

Am J Hum Genet. Bluestone R. In: Immunogenetics and Rheumatic Disease. Saunders, London Articole din ediţiile anterioare Displazia cleidocraniană — consideraţii clinice şi de diagnostic la doi fraţi Larisia Mihai, Cristina Mihai, Adriana Bălaşa, Adina Ungureanu, Sergiu Chirila, Viviana Cuzic Displazia cleidocraniană este o boală genetică ce afectează ambele sexe, cu transmitere autozomal dominantă.

Ano­ma­liile osoase, asociate cu anoma Violeta Bojincă, Conf. Andra Bălănescu, Conf. Florian Berghea, Mihai Abobului, Conf.

Daniela Opriş-Belinski, Prof. Ruxandra Ionescu Lupusul eritematos sistemic este o boală autoimună cronică, multisistemică, ce afectiuni reumatice sistemice apărea la membrii aceleiaşi familii. Factorii genetici sunt în